Título da mesa: Alterações de comportamento em síndromes genéticas. Apoio Instituto Mackenzie de Pesquisa - MACKPESQUISA

Coordenador: Maria Cristina  Teixeira, Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento. Universidade Presbiteriana Mackenzie

Resumo: A mesa terá como objetivos discutir os principais problemas metodológicos na avaliação e registro de alterações de comportamento associadas a síndromes genéticas e apresentar dados de pesquisa de perfis comportamentais mediante uso de instrumentos padronizados e registros de obervação de crianças, adolescentes e adultos com síndromes genéticas.

Autor(es) apresentação 1 :
Maria Cristina  Teixeira, Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento. Universidade Presbiteriana Mackenzie
Yara  Garzuzi, Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento. Universidade Presbiteriana Mackenzie
Deisy  Emerich, Curso de Psicologia. Universidade Presbiteriana Mackenzie

Resumo apresentação1 : A identificação de alterações comportamentais em síndromes genéticas é um dos pontos de partida para o tratamento adequado de muitos transtornos psiquiátricos que se somam ao transtorno neurodismórfico propriamente dito. Sabe-se que metade dos pacientes com síndromes genéticas retém ou aumentam o número de transtornos psiquiátricos e alterações de comportamento na vida adulta. Nesta última fase os prejuízos podem se tornar ainda mais graves. O perfil comportamental de síndromes genéticas é complexo. No mesmo há uma superposição de diversos fatores genéticos, clínico-neurológicos, neuropsicológicos, sociais e comportamentais. Isto exige das equipes de saúde que, antes de emitir um diagnóstico clínico, seja efetuada uma avaliação exaustiva, sempre que possível, de todos os fatores supracitados. No caso específico dos fatores comportamentais recomenda-se na maior parte das vezes um cuidadoso registro topográfico de alterações de comportamento e o uso de instrumentos padronizados de avaliação comportamental. Assim, poderá ser configurado um diagnóstico comportamental dimensional em que a presença de critérios subjetivos seja minimizada. O presente trabalho tem como objetivo apresentar um panorama atual dos principais recursos de avaliação de comportamento usados para a descrição destas alterações em síndromes genéticas, com ênfase em dados publicados por pesquisadores brasileiros. Dada a escassez de trabalhos nacionais direcionados à descrição do fenótipo comportamental de algumas síndromes genéticas, espera-se que a apresentação sirva de alerta e estímulo aos analistas do comportamento que na atualidade dedicam-se ao cuidado desta parcela da população. O sucesso na implementação de muitas das estratégias comportamentais de intervenção depende da eficácia com que se registra o perfil comportamental. Estas estratégias poderão contribuir para o melhor conhecimento dos indivíduos com síndromes genéticas e, consequentemente, para uma melhor assistência a eles.

Autor(es) apresentação 2 :
Yara  Garzuzi, Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento. Universidade Presbiteriana Mackenzie

Resumo apresentação 2 : Conforme o Portal do Ministério da Educação Especial entre 1998 e 2006 houve crescimento de 107,6% no total das matrículas de alunos com necessidades educacionais especiais no ensino regular. Dentre eles, um dos grupos mais representativos são pessoas com Síndrome de Down. A causa genética desta síndrome é a trissomia do cromossomo 21 cuja prevalência é de 1:700 nascimentos. Alguns dos padrões comportamentais e cognitivos descritos em estudos anteriores são estados positivos de humor com alternância de irritabilidade e teimosia, sociabilidade, problemas de déficit de atenção, presença de comorbidades como Transtorno Autista e retardo mental de grau variável, dentre outros. Ao mesmo tempo que muitas crianças e adolescentes fazem parte do ensino regular ou especial, no Brasil são escassos estudos com amostragens sistemáticas na rede educacional que descrevam o perfil comportamental de pessoas afetadas pela síndrome. Sabe-se que o rastreamento de alterações de comportamento auxilia no planejamento de ações de saúde que possam absorver adequadamente demandas deste tipo e facilitem o processo de inclusão delas dentro da rede. O objetivo do trabalho foi identificar em um grupo de crianças, adolescentes e adultos com Síndrome de Down os padrões de comportamento, segundo o relato de mães e/ou responsáveis. A amostragem do estudo foi sistemática, composta por 30 crianças, adolescentes e adultos com síndrome de Down na faixa etária de 5 a 40 anos. Todos os participantes estão matriculados nas escolas regulares e especiais do Município de Barueri. Os instrumentos de coleta de dados foram respondidos pelas mães e/ou responsáveis: Inventário de Comportamentos de Crianças entre 1½ e 5 anos, Inventário de Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos e Inventário dos Comportamentos de Adultos de 18 a 59 anos. Os principais resultados apontaram que 83% das crianças e adolescentes da amostra pontuaram na faixa clínica nas escalas das síndromes de problemas de atenção e comportamento agressivo e nas escalas de problemas internalizantes, problemas externalizantes e problemas totais. Na amostra de adultos, 100% deles pontuaram na faixa normal em todas as escalas com exceção da escala de parceiros do funcionamento adaptativo que não pontuou devido ao estado marital solteiro da amostra. Os dados contribuíram com o mapeamento das principais alterações de comportamento de crianças e adolescentes inseridos na educação especializada. Assim, estratégias de atendimento direcionadas à melhora de algumas destas alterações pode facilitar o processo de escolarização e de inclusão social das mesmas.

Autor(es) apresentação 3 :
Deisy  Emerich, Curso de Psicologia. Universidade Presbiteriana Mackenzie

Resumo apresentação 3 : A identificação do chamado fenótipo comportamental em populações que apresentam síndromes genéticas tem sido objeto de estudo de diversas pesquisas. O conhecimento de padrões de comportamento de pessoas com estas síndromes permite um melhor planejamento de intervenções. O genótipo de muitos destes transtornos neurodismórficos está identificado. Entretanto as alterações comportamentais típicas de muitos deles ainda não foram descritas com clareza, por exemplo, a síndrome genética de Cri du chat. A mesma é uma desordem genética rara cuja prevalência está estimada entre 1:15.000 até 1:50.000 nascidos vivos, causada pela perda de material cromossômico da região 5p. Poucos estudos divulgam descrições sistemáticas do perfil comportamental de pessoas com esta síndrome. Neles, destacam-se os comportamentos agressivos, auto-lesivos, estereotipias, déficit de atenção com hiperatividade e comportamentos do espectro autista, dentre outros. No Brasil são inexistentes trabalhos sobre o fenótipo comportamental da síndrome. O difícil manejo de muitas das alterações comportamentais destes pacientes dentro dos ambientes escolares faz com que muitos deles nunca frequentem escolas regulares nem especiais. Muitos deles quando são inseridos nas mesmas as abandonem logo após sua inserção. O trabalho teve como objetivos descrever as principais alterações de comportamento de um grupo de crianças e adolescentes com Síndrome de Cri du chat mediante uso de um instrumento padronizado e relacionar estas alterações com dados de registro de observação comportamental. A amostra não probabilística foi composta por 11 participantes com diagnóstico clínico e citogenético da síndrome provenientes do Departamento de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os instrumentos de coleta de dados foram o Inventário de Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos – CBCL/6-18 e um registro de observação comportamental. Os principais resultados apontaram problemas de pensamento, problemas de atenção, comportamento agressivo, problemas de ansiedade, problemas de déficit de atenção com hiperatividade e, comportamentos autolesivos. O registro de observação confirmou estas alterações identificadas pelo inventário além de outros comportamentos de elevada frequência, no caso, as estereotipias comportamentais. Os dados indicam que o grupo apresenta um fenótipo comportamental heterogêneo de difícil manejo. A partir destes resultados, membros da equipe da instituição de onde provem a amostra, desenvolveram medidas de atenção farmacológicas para a melhora de algumas das alterações de comportamento encontradas.